AtlasGenă
DNM1L
dynamin 1L
- HGNC 2973↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000087470↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10059↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 12: 32.679.301–32.745.650 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 66,4 kb
- Proteină
- 736 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000549701.6NM_012062.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnm1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți DNM1L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neuropatia optică ereditară
- Atrofia optică ereditară
Pierderea ereditară a fibrelor nervului optic, cel mai frecvent atrofia optică autozomal dominantă cauzată de modificări în gena OPA1, și includ forme mai rare cauzate de genele OPA3, DNM1L, SSBP1 și alte gene.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei DNM1L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 66,4 kb ai genei; 2.211 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea DNM1L
32
poziții în DNM1L unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 66,4 kb din DNM1L, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACO2aconitase 2Are 1 afecțiune în comun
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Are 1 afecțiune în comun
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Are 1 afecțiune în comun
- MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Are 1 afecțiune în comun
- OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseAre 1 afecțiune în comun
- OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Are 1 afecțiune în comun
- RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1Are 1 afecțiune în comun
- SSBP1single stranded DNA binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- TMEM126Atransmembrane protein 126AAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu DNM1L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DNM1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal CNS myelination
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Clonus
- Clumsiness
- Coma
- Communication delay
Afișați încă 63 de trăsături
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Encephalopathy
- Epilepsia partialis continua
- Exaggerated startle response
- Focal T2 hyperintense thalamic lesion
- Gliosis
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Loss of brain cells
- Myoclonic seizure
- Myoclonic status epilepticus
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral demyelination
- Profound global developmental delay
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Reduced cerebral white matter volume
- Refractory status epilepticus
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Self-biting
- Subcortical cerebral atrophy
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Twitching
- Absent speech development
- Brain imaging abnormality
- EEG abnormality
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dystonia
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Oculogyric crisis
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Blue outer white part of eyeball
- Deeply set eye
- Drooping of both upper eyelids
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Afișați încă 15 de trăsături
- Optic disc pallor
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Blind spot located at fixation point
- Eye muscle paralysis
- Limited peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Temporal optic disc pallor
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Blue yellow color blindness
- Slow decrease in sharpness of vision
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DNM1L: dynamin 1L. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnm1l
Dante Labs. Gena DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnm1l
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni