Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Rezumat

Localizare citogenetică
7p14.1
Coordonate
Cromozomul 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 186,2 kb
Proteină
854 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HVSP41
Transcriptul MANE Select
ENST00000310301.9NM_014396.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei VPS41

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află VPS41. VPS41 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 38.316.083 și 39.316.082.Cromozomul 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, catena inversăAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, catena inversăCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, catena inversăVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, catena directăPOU6F2Diagrama genei VPS41: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 de bazeExon 28: 38.726.909–38.726.988, 80 de bazeExon 27: 38.728.542–38.728.586, 45 de bazeExon 26: 38.728.692–38.728.791, 100 de bazeExon 25: 38.741.985–38.742.121, 137 de bazeExon 24: 38.743.402–38.743.542, 141 de bazeExon 23: 38.745.559–38.745.613, 55 de bazeExon 22: 38.752.176–38.752.313, 138 de bazeExon 21: 38.754.702–38.754.752, 51 de bazeExon 20: 38.754.895–38.754.936, 42 de bazeExon 19: 38.756.838–38.756.982, 145 de bazeExon 18: 38.758.354–38.758.481, 128 de bazeExon 17: 38.763.455–38.763.547, 93 de bazeExon 16: 38.765.580–38.765.661, 82 de bazeExon 15: 38.767.537–38.767.598, 62 de bazeExon 14: 38.771.198–38.771.254, 57 de bazeExon 13: 38.772.522–38.772.637, 116 de bazeExon 12: 38.774.115–38.774.244, 130 de bazeExon 11: 38.776.679–38.776.776, 98 de bazeExon 10: 38.789.801–38.789.867, 67 de bazeExon 9: 38.795.465–38.795.611, 147 de bazeExon 8: 38.796.745–38.796.864, 120 de bazeExon 7: 38.817.817–38.817.882, 66 de bazeExon 6: 38.821.203–38.821.265, 63 de bazeExon 5: 38.830.254–38.830.328, 75 de bazeExon 4: 38.862.545–38.862.622, 78 de bazeExon 3: 38.869.146–38.869.253, 108 de bazeExon 2: 38.898.091–38.898.129, 39 de bazeExon 1: 38.909.154–38.909.191, 38 de baze2925201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 186,2 kb ai genei; 2.565 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic VPS41

    6

    poziții în VPS41 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 186,2 kb ai genei VPS41, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. Gena VPS41: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps41

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu