Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MARK2

microtubule affinity regulating kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 63.839.110–63.911.020 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 71,9 kb
Proteină
788 de aminoacizi
Denumiri alternative
PAR-1, Par1b, PAR-1B
Simboluri anterioare
EMK1
Transcriptul MANE Select
ENST00000402010.8NM_001039469.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă MARK2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei MARK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află MARK2. MARK2 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 63.375.065 și 64.375.064.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbSLC22A9: 63.369.217–63.411.798, catena directăSLC22A9PLAAT5: 63.461.404–63.491.228, catena inversăPLAAT5LGALS12: 63.505.966–63.519.767, catena directăLGALS12PLAAT4: 63.529.451–63.549.076, catena directăPLAAT4PLAAT2: 63.552.770–63.564.157, catena inversăPLAAT2PLAAT3: 63.569.750–63.616.901, catena inversăPLAAT3ATL3: 63.624.087–63.671.921, catena inversăATL3RTN3: 63.681.444–63.759.909, catena directăRTN3ZFTA: 63.759.892–63.769.752, catena inversăZFTASPINDOC: 63.813.405–63.827.718, catena directăSPINDOCMARK2: 63.839.110–63.911.020, catena directăMARK2RCOR2: 63.910.992–63.919.787, catena inversăRCOR2NAA40: 63.938.669–63.957.324, catena directăNAA40COX8A: 63.974.579–63.976.543, catena directăCOX8AOTUB1: 63.985.853–64.001.811, catena directăOTUB1MACROD1: 63.998.553–64.166.501, catena inversăMACROD1FLRT1: 64.035.757–64.119.403, catena directăFLRT1STIP1: 64.185.272–64.204.549, catena directăSTIP1FERMT3: 64.205.926–64.223.896, catena directăFERMT3TRPT1: 64.223.799–64.226.823, catena inversăTRPT1NUDT22: 64.225.941–64.230.686, catena directăNUDT22DNAJC4: 64.230.158–64.234.286, catena directăVEGFB: 64.234.406–64.239.264, catena directăFKBP2: 64.241.003–64.244.583, catena directă: 64.241.095–64.244.583, catena directăPPP1R14B: 64.244.478–64.246.956, catena inversăPLCB3: 64.251.498–64.269.424, catena directăBAD: 64.269.828–64.291.946, catena inversăBADGPR137: 64.270.062–64.290.690, catena directăKCNK4: 64.291.302–64.300.031, catena directăKCNK4CATSPERZ: 64.300.338–64.304.770, catena directăCATSPERZESRRA: 64.305.080–64.317.859, catena directăTRMT112: 64.316.460–64.318.086, catena inversăPRDX5: 64.317.977–64.321.827, catena directăCCDC88B: 64.340.197–64.357.534, catena directăRPS6KA4: 64.359.134–64.372.215, catena directăRPS6KA4Diagrama genei MARK2: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 63.839.110–63.839.560, 451 de bazeExon 2: 63.895.159–63.895.338, 180 de bazeExon 3: 63.895.580–63.895.633, 54 de bazeExon 4: 63.898.232–63.898.280, 49 de bazeExon 5: 63.898.608–63.898.673, 66 de bazeExon 6: 63.898.763–63.898.833, 71 de bazeExon 7: 63.899.052–63.899.108, 57 de bazeExon 8: 63.899.874–63.900.110, 237 de bazeExon 9: 63.900.559–63.900.678, 120 de bazeExon 10: 63.900.780–63.900.879, 100 de bazeExon 11: 63.900.957–63.901.069, 113 de bazeExon 12: 63.902.198–63.902.330, 133 de bazeExon 13: 63.902.601–63.902.782, 182 de bazeExon 14: 63.903.061–63.903.158, 98 de bazeExon 15: 63.903.986–63.904.147, 162 de bazeExon 16: 63.904.786–63.905.043, 258 de bazeExon 17: 63.906.088–63.906.114, 27 de bazeExon 18: 63.908.260–63.908.304, 45 de bazeExon 19: 63.908.877–63.911.020, 2.144 de baze151015195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 71,9 kb ai genei; 2.367 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MARK2

8

poziții în MARK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 71,9 kb ai genei MARK2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mark2

Vancouver

Dante Labs. Gena MARK2: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mark2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu