Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.3
Coordonate
Cromozomul 16: 89.923.342–89.936.097 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 12,8 kb
Proteină
450 de aminoacizi
Denumiri alternative
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Simboluri anterioare
FEOM3
Transcriptul MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

      Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Structura genei TUBB3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află TUBB3. TUBB3 și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 89.429.720 și 90.429.719.Cromozomul 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, catena inversăANKRD11SPG7: 89.490.719–89.557.768, catena directăSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, catena directăRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, catena directăCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, catena directăDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, catena inversăCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, catena directăSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, catena directăCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, catena inversăSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, catena inversăVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, catena directăZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, catena inversăFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, catena directăSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, catena directăTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, catena directăMC1R: 89.919.165–89.936.092, catena directăTUBB3: 89.923.342–89.936.097, catena directăTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, catena directăDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, catena inversăDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, catena directăDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, catena inversăPRDM7Diagrama genei TUBB3: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 28 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 89.923.342–89.923.458, 117 de bazeExon 2: 89.932.571–89.932.679, 109 de bazeExon 3: 89.933.468–89.933.578, 111 de bazeExon 4: 89.934.729–89.936.097, 1.369 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.353 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TUBB3

33

poziții în TUBB3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

28 dintre ele (85 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei TUBB3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TUBB3: tubulin beta 3 class III. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gena TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tubb3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu