Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRF1

perforin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q22.1
Coordonate
Cromozomul 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,4 kb
Proteină
555 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PFP, P1, HPLH2
Transcriptul MANE Select
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Limfohistiocitoza hemofagocitară familială

    • Limfohistiocitoza hemofagocitară familială de tip 2 (PRF1)Autozomal recesivă

      Cauzată de modificări ale genei PRF1, care produce perforină, o proteină pe care celulele imunitare o folosesc pentru a distruge celulele infectate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Recunoașterea timpurie permite inițierea rapidă a tratamentului și planificarea unui transplant de celule stem, care este singurul tratament curativ.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PRF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află PRF1. PRF1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 70.100.045 și 71.100.044.Cromozomul 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, catena directăMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, catena inversăAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, catena inversăTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, catena inversăSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, catena inversăPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, catena inversăNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, catena inversăLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, catena directăEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, catena inversăNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, catena directăPALD1PRF1: 70.597.348–70.602.741, catena inversăPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, catena directăADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, catena inversăTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, catena directăSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, catena inversăPCBD1Diagrama genei PRF1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 3: 94 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 51 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 70.597.348–70.599.181, 1.834 de bazeExon 2: 70.600.364–70.600.932, 569 de bazeExon 1: 70.602.645–70.602.741, 97 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.668 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRF1

146

poziții în PRF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei PRF1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRF1: perforin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. Gena PRF1: perforin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu