Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Rezumat

Localizare citogenetică
6q16.2
Coordonate
Cromozomul 6: 99.432.325–99.515.423 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 83,1 kb
Proteină
814 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MGC14793
Transcriptul MANE Select
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65

    • Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă

      Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei USP45

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află USP45. USP45 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 98.973.874 și 99.973.873.Cromozomul 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, catena inversăFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, catena inversăCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, catena inversăPNISRUSP45: 99.432.325–99.515.423, catena inversăUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, catena inversăCCNCPRDM13: 99.606.774–99.615.578, catena directăPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, catena inversăMCHR2Diagrama genei USP45: 18 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 18: 99.432.325–99.435.846, 3.522 de bazeExon 17: 99.437.246–99.437.399, 154 de bazeExon 16: 99.439.769–99.439.855, 87 de bazeExon 15: 99.443.565–99.443.662, 98 de bazeExon 14: 99.445.797–99.446.463, 667 de bazeExon 13: 99.464.604–99.464.747, 144 de bazeExon 12: 99.465.080–99.465.136, 57 de bazeExon 11: 99.466.672–99.466.763, 92 de bazeExon 10: 99.468.537–99.468.618, 82 de bazeExon 9: 99.476.143–99.476.230, 88 de bazeExon 8: 99.482.753–99.482.883, 131 de bazeExon 7: 99.488.200–99.488.295, 96 de bazeExon 6: 99.488.681–99.488.820, 140 de bazeExon 5: 99.503.765–99.503.865, 101 de bazeExon 4: 99.507.428–99.507.531, 104 de bazeExon 3: 99.508.610–99.508.782, 173 de bazeExon 2: 99.510.121–99.510.230, 110 de bazeExon 1: 99.515.392–99.515.423, 32 de baze1816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 83,1 kb ai genei; 2.445 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic USP45

5

poziții în USP45 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 83,1 kb ai genei USP45, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. Gena USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/usp45

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu