Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 4.090.321–4.124.122 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 33,8 kb
Proteină
400 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MEK2, MKK2
Simboluri anterioare
PRKMK2
Transcriptul MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAP2K2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află MAP2K2. MAP2K2 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 3.607.222 și 4.607.221.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3.610.643–3.626.833, catena inversăCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, catena inversăPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, catena directăTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, catena inversăAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, catena directăMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, catena inversăRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, catena inversăMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, catena inversăZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, catena directăATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, catena directăNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, catena inversăDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, catena inversăEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, catena directăPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, catena inversăZBTB7AMAP2K2: 4.090.321–4.124.122, catena inversăMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, catena directăCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, catena inversăSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, catena directăANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, catena directăEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, catena directăYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, catena directăSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, catena inversăTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, catena directăFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, catena inversăSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, catena directăMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, catena inversăSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, catena directăCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, catena inversăUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, catena directăHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, catena inversăPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, catena inversăPLIN5: 4.528.427–4.540.067, catena inversăLRG1: 4.536.402–4.540.104, catena inversăLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, catena inversăDiagrama genei MAP2K2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 4.090.321–4.090.708, 388 de bazeExon 10: 4.094.453–4.094.498, 46 de bazeExon 9: 4.095.388–4.095.449, 62 de bazeExon 8: 4.097.279–4.097.343, 65 de bazeExon 7: 4.099.201–4.099.414, 214 de bazeExon 6: 4.101.019–4.101.143, 125 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 4.101.229–4.101.280, 52 de bazeExon 4: 4.102.376–4.102.453, 78 de bazeExon 3: 4.110.509–4.110.655, 147 de bazeExon 2: 4.117.419–4.117.629, 211 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 4.123.784–4.124.122, 339 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 33,8 kb ai genei; 1.203 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAP2K2

17

poziții în MAP2K2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,8 kb ai genei MAP2K2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

Variante cu pagină (2)

Variantele MAP2K2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
E207Kc.619G>AExon 64.101.105Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F57Vc.169T>GExon 24.117.553Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gena MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map2k2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu