Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SATB2

SATB homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q33.1
Coordonate
Cromozomul 2: 199.269.505–199.457.939 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 188,4 kb
Proteină
733 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1034, FLJ21474
Transcriptul MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SATB2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SATB2. SATB2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 2, între 198.863.722 și 199.863.721.Cromozomul 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199.269.505–199.457.939, catena inversăSATB2FTCDNL1: 199.758.265–199.851.214, catena inversăFTCDNL1Diagrama genei SATB2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 11: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 199.269.505–199.272.672, 3.168 de bazeExon 10: 199.308.760–199.308.957, 198 de bazeExon 9: 199.323.803–199.323.958, 156 de bazeExon 8: 199.328.698–199.328.910, 213 de bazeExon 7: 199.348.701–199.349.173, 473 de bazeExon 6: 199.368.605–199.368.707, 103 de bazeExon 5: 199.380.364–199.380.487, 124 de bazeExon 4: 199.381.694–199.381.820, 127 de bazeExon 3: 199.433.338–199.433.514, 177 de bazeExon 2: 199.455.869–199.456.096, 228 de bazeExon 1: 199.457.339–199.457.939, 601 de baze1110515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 188,4 kb ai genei; 2.202 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SATB2

    120

    poziții în SATB2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 188,4 kb ai genei SATB2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SATB2: SATB homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/satb2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu