Genă
GNAS
GNAS complex locus
- HGNC 4392(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000087460(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2778(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q13.32
- Coordonate
- Cromozomul 20: 58.891.421–58.911.192 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 19,8 kb
- Proteină
- 394 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
- Simboluri anterioare
- GNAS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371085.8NM_000516.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GNAS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Fibrodisplazia osificantă progresivă
- Heteroplazie osoasă progresivăAutozomal dominantă
Tulburare asociată genei GNAS, în care se formează os în piele, apoi în țesuturile mai profunde, începând din copilărie.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ajută la evitarea intervențiilor chirurgicale inutile și ghidează urmărirea de specialitate.
Pseudohipoparatiroidism și tulburări de inactivare GNAS
- PseudohipoparatiroidismAutozomal dominantă
Rezistență la hormonul paratiroidian și, adesea, la TSH și la alți hormoni, care provoacă calciu scăzut și fosfat crescut, cu sau fără osteodistrofie ereditară Albright.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Calcitriol, calciu și, la nevoie, levotiroxină sau hormon de creștere tratează rezistența hormonală.
- Tulburare de inactivare GNASAutozomal dominantă
Afecțiuni cauzate de pierderea funcției GNAS, inclusiv pseudopseudohipoparatiroidismul și heteroplazia osoasă progresivă; forma care se dezvoltă depinde de la ce părinte a fost moștenită varianta.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Afecțiune a glandei paratiroide
O boală care afectează glanda paratiroidă.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei GNAS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 19,8 kb ai genei; 1.185 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GNAS
93
poziții în GNAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,8 kb ai genei GNAS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GNAS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNAS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Polyostotic fibrous dysplasia
- Sclerotic ilium
- Subcutaneous ossification
- Ectopic calcification
- Fibrous dysplasia of bone
- Limitation of joint mobility
- Advanced bone age
Afișați încă 28 de trăsături
- Basal ganglia calcification
- Calcification of muscle tissue
- Choroid plexus calcification
- Ectopic ossification
- Increased bone mineral density
- Monostotic fibrous dysplasia
- Osteoporosis
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Wasting of muscles near the body
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal skeletal development
- Abnormality of the skeletal system
- Bone fracture
- Calcium buildup in soft tissues of body
- Degenerative joint disease
- Increased bone density with cystic changes
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle spasm
- Recurrent fractures
- Softening of the bones
- Aneurysmal bone cyst
- Ankylosis
- Hunched back
- Muscle degeneration
- Osteopenia
- Spontaneous fracture
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Overactive thyroid
- Pseudohypoparathyroidism
- Abnormal endocrine physiology
- Decreased circulating ACTH concentration
- Early onset of puberty
- Pituitary resistance to thyroid hormone
Afișați încă 24 de trăsături
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Increased testosterone
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Underactive thyroid
- Abnormality of the parathyroid gland
- Enlarged thyroid gland in neck
- Growth hormone excess
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
- Noncancerous tumor in pituitary gland
- Primary hypercortisolism
- Primary hyperparathyroidism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Decreased activity of gonads
- Elevated blood parathyroid hormone level
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Pituitary growth hormone cell adenoma
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Constrictive median neuropathy
- Depression
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Anxiety
- Choreoathetosis
- Confusion
Afișați încă 21 de trăsături
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypocalcemic tetany
- Inappropriate sexual behavior
- Involuntary movements
- Irritability
- Laryngeal dystonia
- Manic
- Memory impairment
- Myoclonic spasms
- Pins and needles feeling
- Pressure on spinal cord
- Psychotic episodes
- Cognitive impairment
- Low calcium seizures
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Agitation
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Psychosis
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Abnormality of the thighbone
- Short 5th finger
- Short 5th long bone of foot
- Short long bone of foot
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Afișați încă 10 de trăsături
- Wide 1st long bone of hand
- Broad outermost bone of the thumb
- Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses
- Increased bone density in shaft of long bone
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of the thumb
- Shortened 3rd long bone of hand
- Limb undergrowth
- Short finger
- Short toe
Abnormality of the integument
- Large cafe-au-lait macules with irregular margins
- Firm lump under the skin
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Plethora
- Stretch marks
- Flat, discolored area of skin
- Hair loss
Afișați încă 6 de trăsături
Laboratory abnormality
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High blood phosphate levels
- Low blood calcium levels
- Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
- Elevated lipids in blood
- Glucose intolerance
- High urine cortisol level
- Fatty infiltration of liver
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Abdominal symptom
- Acid reflux
- Hepatocellular adenoma
- Non-cancerous GI tumors
- Pancreatic inflammation
- Liver inflammation
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Growths in inner lining of intestine
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GNAS: GNAS complex locus. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnas
Dante Labs. Gena GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnas
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni