Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Rezumat

Localizare citogenetică
4q13.3
Coordonate
Cromozomul 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 288,3 kb
Proteină
1.205 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA0366, ADAMTS-4
Transcriptul MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Sindromul Hennekam, tipul 3Autozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei ADAMTS3, care combină limfedemul și vasele limfatice dilatate din intestin și din alte organe.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ADAMTS3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află ADAMTS3. ADAMTS3 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 4, între 71.925.095 și 72.925.094.Cromozomul 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, catena directăNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, catena inversăADAMTS3Diagrama genei ADAMTS3: 22 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exon 22: 72.280.969–72.283.704, 2.736 de bazeExon 21: 72.288.751–72.288.868, 118 de bazeExon 20: 72.290.855–72.291.062, 208 de bazeExon 19: 72.295.654–72.295.786, 133 de bazeExon 18: 72.298.277–72.298.442, 166 de bazeExon 17: 72.303.917–72.304.080, 164 de bazeExon 16: 72.305.987–72.306.067, 81 de bazeExon 15: 72.309.397–72.309.520, 124 de bazeExon 14: 72.311.048–72.311.181, 134 de bazeExon 13: 72.312.291–72.312.466, 176 de bazeExon 12: 72.313.677–72.313.822, 146 de bazeExon 11: 72.315.858–72.315.971, 114 de bazeExon 10: 72.318.572–72.318.704, 133 de bazeExon 9: 72.319.332–72.319.475, 144 de bazeExon 8: 72.319.858–72.319.963, 106 de bazeExon 7: 72.320.714–72.320.870, 157 de bazeExon 6: 72.323.014–72.323.097, 84 de bazeExon 5: 72.339.494–72.339.693, 200 de bazeExon 4: 72.414.815–72.414.971, 157 de bazeExon 3: 72.548.478–72.548.884, 407 de bazeExon 2: 72.567.374–72.567.401, 28 de bazeExon 1: 72.568.694–72.569.221, 528 de baze22201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 288,3 kb ai genei; 3.618 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gena ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adamts3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu