Genă
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130821(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6535(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 8,7 kb
- Proteină
- 635 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC6A8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele de deficit cerebral de creatină
- Sindromul de deficit cerebral de creatină
Include deficitul de GAMT și de AGAT (autozomal recesiv) și deficitul transportorului de creatină (SLC6A8, legat de cromozomul X), care pot provoca deficiență intelectuală, întârziere în vorbire, convulsii și tulburări de comportament.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor date permite suplimentarea cu creatină, iar în cazul deficitului de GAMT, administrarea de ornitină și modificări ale dietei, care pot ameliora sau preveni simptomele defectelor de sinteză atunci când tratamentul este început din timp.
Structura genei SLC6A8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 8,7 kb ai genei; 1.908 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC6A8
163
poziții în SLC6A8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
163 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (44 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,7 kb ai genei SLC6A8, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Variante cu pagină (82)
Variantele SLC6A8 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153.691.364 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153.691.476 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153.693.973 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153.694.381 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153.688.836 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153.688.837 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153.690.374 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153.690.373 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153.693.039 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153.693.175 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu SLC6A8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC6A8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Afișați încă 15 de trăsături
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC6A8: solute carrier family 6 member 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a8
Dante Labs. Gena SLC6A8: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc6a8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni