Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 15,2 kb
Proteină
119 de aminoacizi
Simboluri anterioare
MEF2BNB
Transcriptul MANE Select
ENST00000462790.8NM_001145784.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă BORCS8. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei BORCS8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află BORCS8. BORCS8 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 18.684.529 și 19.684.528.Cromozomul 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbCRTC1: 18.683.575–18.782.333, catena directăCRTC1COMP: 18.782.773–18.791.312, catena inversăCOMPUPF1: 18.831.905–18.868.232, catena directăUPF1CERS1: 18.868.545–18.896.727, catena inversăGDF1: 18.868.545–18.896.158, catena inversăCOPE: 18.899.511–18.919.407, catena inversăCOPE: 18.907.013–18.934.397, catena inversăDDX49: 18.919.667–18.929.189, catena directăDDX49HOMER3: 18.929.201–18.941.728, catena inversăHOMER3SUGP2: 18.990.887–19.061.647, catena inversăSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, catena directăARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, catena directăSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, catena inversăMEF2B: 19.145.563–19.192.589, catena inversăMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, catena inversăBORCS8-MEF2BBORCS8: 19.176.906–19.192.152, catena inversăBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, catena directăRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, catena inversăNCAN: 19.211.948–19.252.247, catena directăHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, catena inversăHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, catena inversăTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, catena inversăSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, catena directăMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, catena directăGATAD2ATSSK6: 19.512.396–19.515.553, catena inversăTSSK6NDUFA13: 19.515.728–19.529.054, catena directăNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, catena directăYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, catena directăCILP2: 19.538.248–19.546.659, catena directăPBX4: 19.561.707–19.618.746, catena inversăPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, catena inversăLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, catena inversăGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, catena inversăATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, catena directăZNF101Diagrama genei BORCS8: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 19.176.906–19.177.460, 555 de bazeExon 5: 19.180.686–19.180.761, 76 de bazeExon 4: 19.182.573–19.182.683, 111 de bazeExon 3: 19.186.034–19.186.098, 65 de bazeExon 2: 19.186.893–19.187.005, 113 de bazeExon 1: 19.192.081–19.192.152, 72 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 15,2 kb ai genei; 360 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BORCS8

1

poziție în BORCS8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,2 kb ai genei BORCS8, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. Gena BORCS8: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/borcs8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu