Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BCL11B

BCL11 transcription factor B

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.2
Coordonate
Cromozomul 14: 99.169.287–99.272.197 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 102,9 kb
Proteină
894 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CTIP-2, CTIP2, hRIT1-alpha, SMARCM2
Simboluri anterioare
ZNF856B
Transcriptul MANE Select
ENST00000357195.8NM_138576.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență combinată severă

    • Autozomal recesivă

      Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei BCL11B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află BCL11B. BCL11B și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 98.720.742 și 99.720.741.Cromozomul 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbBCL11B: 99.169.287–99.272.197, catena inversăBCL11BSETD3: 99.395.061–99.480.927, catena inversăSETD3CCNK: 99.481.169–99.535.044, catena directăCCNKCCDC85C: 99.500.190–99.604.265, catena inversăCCDC85CHHIPL1: 99.645.122–99.680.569, catena directăHHIPL1CYP46A1: 99.684.199–99.727.319, catena directăCYP46A1Diagrama genei BCL11B: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 4: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 99.169.287–99.176.195, 6.909 de bazeExon 3: 99.231.345–99.231.557, 213 de bazeExon 2: 99.257.471–99.257.839, 369 de bazeExon 1: 99.271.161–99.272.197, 1.037 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 102,9 kb ai genei; 2.685 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BCL11B

36

poziții în BCL11B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 102,9 kb ai genei BCL11B, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BCL11B: BCL11 transcription factor B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bcl11b

Vancouver

Dante Labs. Gena BCL11B: BCL11 transcription factor B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bcl11b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu