Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SNX14

sorting nexin 14

Rezumat

Localizare citogenetică
6q14.3
Coordonate
Cromozomul 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 88,4 kb
Proteină
946 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RGS-PX2
Transcriptul MANE Select
ENST00000314673.8NM_153816.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei SNX14

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află SNX14. SNX14 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 85.049.677 și 86.049.676.Cromozomul 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, catena directăNT5E: 85.504.776–85.678.733, catena inversăSNX14: 85.505.496–85.593.858, catena inversăSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, catena inversăSYNCRIPDiagrama genei SNX14: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 29: 85.505.496–85.506.005, 510 de bazeExon 28: 85.507.233–85.507.289, 57 de bazeExon 27: 85.507.968–85.508.059, 92 de bazeExon 26: 85.513.800–85.513.895, 96 de bazeExon 25: 85.514.070–85.514.234, 165 de bazeExon 24: 85.514.506–85.514.629, 124 de bazeExon 23: 85.517.756–85.517.875, 120 de bazeExon 22: 85.518.008–85.518.048, 41 de bazeExon 21: 85.526.126–85.526.237, 112 de bazeExon 20: 85.528.262–85.528.362, 101 de bazeExon 19: 85.530.192–85.530.275, 84 de bazeExon 18: 85.533.599–85.533.800, 202 de bazeExon 17: 85.536.792–85.536.924, 133 de bazeExon 16: 85.538.838–85.538.864, 27 de bazeExon 15: 85.541.985–85.542.043, 59 de bazeExon 14: 85.543.182–85.543.306, 125 de bazeExon 13: 85.543.605–85.543.760, 156 de bazeExon 12: 85.547.112–85.547.226, 115 de bazeExon 11: 85.547.317–85.547.397, 81 de bazeExon 10: 85.547.506–85.547.550, 45 de bazeExon 9: 85.548.301–85.548.376, 76 de bazeExon 8: 85.549.723–85.549.879, 157 de bazeExon 7: 85.557.976–85.558.060, 85 de bazeExon 6: 85.565.332–85.565.419, 88 de bazeExon 5: 85.567.534–85.567.577, 44 de bazeExon 4: 85.572.137–85.572.215, 79 de bazeExon 3: 85.572.298–85.572.374, 77 de bazeExon 2: 85.574.258–85.574.378, 121 de bazeExon 1: 85.593.579–85.593.858, 280 de baze2925201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 88,4 kb ai genei; 2.841 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SNX14

    26

    poziții în SNX14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 88,4 kb ai genei SNX14, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SNX14: sorting nexin 14. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SNX14: sorting nexin 14 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snx14

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu