Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
5p15.33
Coordonate
Cromozomul 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 38,8 kb
Proteină
664 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FP, SDHF
Simboluri anterioare
SDH2
Transcriptul MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Feocromocitom și paragangliom ereditar

    • Feocromocitom-paragangliom ereditarAutozomal dominantă

      Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.

  • Neoplazm endocrin malign

    • Neoplazm malign care afectează glandele endocrine. Exemple reprezentative includ carcinomul glandei tiroide, carcinomul glandei paratiroide, carcinomul glandei hipofize și carcinomul cortexului suprarenal.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SDHA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află SDHA. SDHA și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 1 și 737.700.Cromozomul 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, catena directăPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, catena directăLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, catena inversăCCDC127: 218.298–314.955, catena directăSDHA: 218.320–257.082, catena directăSDHAPDCD6: 271.452–314.978, catena directăPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, catena directăPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, catena directăAHRREXOC3: 442.522–471.939, catena directăEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, catena inversăSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, catena directăCEP72TPPP: 658.850–693.997, catena inversăTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, catena inversăZDHHC11BDiagrama genei SDHA: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 218.320–218.418, 99 de bazeExon 2: 223.482–223.568, 87 de bazeExon 3: 224.360–224.521, 162 de bazeExon 4: 225.419–225.562, 144 de bazeExon 5: 225.883–226.047, 165 de bazeExon 6: 228.185–228.333, 149 de bazeExon 7: 230.876–231.000, 125 de bazeExon 8: 233.477–233.645, 169 de bazeExon 9: 235.144–235.339, 196 de bazeExon 10: 236.428–236.599, 172 de bazeExon 11: 240.358–240.476, 119 de bazeExon 12: 250.992–251.103, 112 de bazeExon 13: 251.338–251.468, 131 de bazeExon 14: 254.393–254.506, 114 de bazeExon 15: 256.334–257.082, 749 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 38,8 kb ai genei; 1.995 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SDHA

306

poziții în SDHA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

306 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (110 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,8 kb ai genei SDHA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gena SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sdha

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu