Genă
TUBB2B
tubulin beta 2B class IIb
- HGNC 30829(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000137285(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 347733(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p25.2
- Coordonate
- Cromozomul 6: 3.224.277–3.227.653 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 3,4 kb
- Proteină
- 445 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC8685, DKFZp566F223, bA506K6.1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000259818.8NM_178012.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TUBB2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TUBB2B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TUBB2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 3,4 kb ai genei; 1.338 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TUBB2B
39
poziții în TUBB2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
32 dintre ele (82 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (31 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (32 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei TUBB2B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TUBB2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TUBB2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Motor delay
- Small brainstem
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal shape of brainstem
Afișați încă 44 de trăsături
- Abnormal thalamus morphology
- Abnormality of the internal capsule
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- Dysgyria
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Agyria
- Attention deficit
- Cerebral palsy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized-onset seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Weakness of one side of body
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia of the olfactory bulb
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Dysgenesis of the basal ganglia
- Gray matter heterotopia
- Infantile spasms
- Lateral ventricle dilatation
- Oromotor apraxia
- Perisylvian polymicrogyria
- Seizure affecting one half of brain
- Startle-induced seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- Schizencephaly
- Frontoparietal cortical dysplasia
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Unilateral polymicrogyria
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Afișați încă 21 de trăsături
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Oculomotor apraxia
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Hemianopia
- Inward turning cross eyed
- Limited extraocular movements
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tubb2b
Dante Labs. Gena TUBB2B: tubulin beta 2B class IIb [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tubb2b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni