Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Rezumat

Localizare citogenetică
1p12
Coordonate
Cromozomul 1: 119.711.934–119.744.215 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 32,3 kb
Proteină
533 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
SERA, PGDH, PDG
Transcriptul MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Tulburări de deficit de serinăAutozomal recesivă

      Cauzate de variante ale genelor PHGDH, PSAT1 sau PSPH, care blochează producerea serinei și pot provoca micro-cefalie, convulsii și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite suplimentarea cu serină și glicină, care pot preveni sau ameliora simptomele dacă sunt începute devreme, inclusiv înainte de naștere.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PHGDH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PHGDH. PHGDH și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 119.228.075 și 120.228.074.Cromozomul 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119.368.727–119.394.258, catena directăHAO2HSD3B2: 119.413.725–119.453.802, catena directăHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, catena directăHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, catena inversăZNF697PHGDH: 119.711.934–119.744.215, catena directăPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, catena inversăHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, catena inversăREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, catena inversăADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, catena inversăNOTCH2SEC22B: 120.150.898–120.176.533, catena inversăSEC22BDiagrama genei PHGDH: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 119.711.934–119.712.160, 227 de bazeExon 2: 119.721.170–119.721.321, 152 de bazeExon 3: 119.723.376–119.723.441, 66 de bazeExon 4: 119.726.851–119.726.905, 55 de bazeExon 5: 119.727.004–119.727.102, 99 de bazeExon 6: 119.734.634–119.734.766, 133 de bazeExon 7: 119.735.295–119.735.443, 149 de bazeExon 8: 119.737.114–119.737.266, 153 de bazeExon 9: 119.740.386–119.740.518, 133 de bazeExon 10: 119.741.767–119.741.897, 131 de bazeExon 11: 119.742.807–119.743.044, 238 de bazeExon 12: 119.743.886–119.744.215, 330 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 32,3 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PHGDH

135

poziții în PHGDH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 32,3 kb ai genei PHGDH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gena PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/phgdh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu