Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
4p15.2
Coordonate
Cromozomul 4: 25.120.014–25.160.449 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 40,4 kb
Proteină
501 de aminoacizi
Denumiri alternative
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transcriptul MANE Select
ENST00000382103.7NM_016955.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei SEPSECS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SEPSECS. SEPSECS și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 24.640.232 și 25.640.231.Cromozomul 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24.789.912–24.801.561, catena directăSOD3CCDC149: 24.803.514–24.980.204, catena inversăCCDC149LGI2: 24.996.188–25.030.970, catena inversăLGI2SEPSECS: 25.120.014–25.160.449, catena inversăSEPSECSPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, catena directăPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, catena directăZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, catena directăANAPC4Diagrama genei SEPSECS: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 25.120.014–25.124.225, 4.212 de bazeExon 10: 25.125.694–25.125.784, 91 de bazeExon 9: 25.127.264–25.127.357, 94 de bazeExon 8: 25.144.774–25.144.865, 92 de bazeExon 7: 25.145.004–25.145.133, 130 de bazeExon 6: 25.151.960–25.152.062, 103 de bazeExon 5: 25.154.998–25.155.151, 154 de bazeExon 4: 25.156.037–25.156.195, 159 de bazeExon 3: 25.156.856–25.156.974, 119 de bazeExon 2: 25.158.953–25.159.107, 155 de bazeExon 1: 25.160.256–25.160.449, 194 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 40,4 kb ai genei; 1.506 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SEPSECS

70

poziții în SEPSECS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,4 kb ai genei SEPSECS, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gena SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sepsecs

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu