Genă
ABCC6
ATP binding cassette subfamily C member 6
- HGNC 57(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091262(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 368(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.11
- Coordonate
- Cromozomul 16: 16.149.565–16.223.494 (GRCh38)
- Exoni
- 31 de exoni pe 73,9 kb
- Proteină
- 1.503 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MRP6, EST349056, MLP1, URG7
- Simboluri anterioare
- ARA, PXE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000205557.12NM_001171.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCC6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Calcificarea arterială ereditară
- Calcificare arterială generalizată a sugaruluiAutozomal recesivă
Calcificare severă și îngustare a arterelor mari și medii, care apar înainte de naștere sau imediat după aceasta, cauzate de modificări ale genelor ENPP1 sau ABCC6.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină îngrijirea specializată timpurie și oferă informații utile pentru consilierea purtătorilor și a planificării reproductive.
Pseudoxantom elastic
- Autozomal recesivă
Calcificarea fibrelor elastice cauzată de variante ale genei ABCC6, care afectează pielea, retina (striurile angioide) și arterele.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Controalele oftalmologice regulate permit tratamentul precoce anti-VEGF al sângerărilor retiniene; afecțiunea arterială și sângerările gastrointestinale sunt monitorizate, iar sporturile de contact sunt, de regulă, de evitat.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ABCC6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 73,9 kb ai genei; 4.512 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCC6
126
poziții în ABCC6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
20 dintre ele (16 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (20 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (20 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 73,9 kb ai genei ABCC6, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABCC6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCC6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abdominal aortic calcification
- Arterial calcification
- Cardiac failure
- Cardiogenic shock
- Carotid artery calcification
- Coronary artery calcification
- Enlarged heart
- Generalized arterial calcification
Afișați încă 38 de trăsături
- Heart attack
- Narrowing of kidney artery
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Calcification of the aorta
- Narrowing of an artery
- High blood pressure
- Intermittent claudication
- Left ventricular systolic dysfunction
- Medial calcification of large arteries
- Medial calcification of medium-sized arteries
- Mitral regurgitation
- Right atrial enlargement
- Sinus tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Abnormal endocardium morphology
- Angina pectoris
- Fluid around heart
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of aortic valve
- Renovascular hypertension
- Restrictive cardiomyopathy
- Stroke
- Sudden cardiac death
- Telangiectasia of the skin
- Ventricular hypertrophy
- Weak pulse
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral stenosis
- Myocardial calcification
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Hardened artery wall
- Premature occlusive vascular stenosis
Abnormality of the integument
- Abnormality of the skin
- Excessive wrinkled skin
- Tight skin
- Blue discoloration of the skin
- Hanging skin
- Hyperpigmented papule
- Loose redundant skin
- Stretch marks
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the eye
- Retinal peau d'orange
- Angioid streaks
- Noninflammatory retina disease
- Choroidal neovascularization
- Visual impairment
- Blue outer white part of eyeball
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcc6
Dante Labs. Gena ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcc6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni