Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 15.825.806–15.854.813 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 29 kb
Proteină
160 de aminoacizi
Denumiri alternative
SIGMA1B
Simboluri anterioare
MRX59, MRXS5, PGS
Transcriptul MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei AP1S2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află AP1S2. AP1S2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 15.340.310 și 16.340.309.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15.345.594–15.384.510, catena inversăVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, catena inversăPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, catena directăBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, catena inversăACE2: 15.561.047–15.675.608, catena inversăCLTRN: 15.627.084–15.675.377, catena inversăCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, catena directăCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, catena directăZRSR2AP1S2: 15.825.806–15.854.813, catena inversăAP1S2GRPR: 16.123.545–16.159.474, catena directăGRPRMAGEB17: 16.167.481–16.171.464, catena directăMAGEB17Diagrama genei AP1S2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 15.825.806–15.827.372, 1.567 de bazeExon 5: 15.828.192–15.828.200, 9 de bazeExon 4: 15.845.379–15.845.516, 138 de bazeExon 3: 15.845.903–15.846.011, 109 de bazeExon 2: 15.852.346–15.852.524, 179 de bazeExon 1: 15.854.688–15.854.813, 126 de baze6543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 29 kb ai genei; 483 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic AP1S2

    12

    poziții în AP1S2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    4 dintre ele (33 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 29 kb ai genei AP1S2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap1s2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu