Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.13
Coordonate
Cromozomul 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 42,5 kb
Proteină
1.102 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0784, ADNP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ADNP

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află ADNP. ADNP și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 50.410.178 și 51.410.177.Cromozomul 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, catena directăPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, catena inversăRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, catena directăPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, catena directăBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, catena inversăADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, catena inversăDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, catena directăMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, catena inversăKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, catena inversăNFATC2Diagrama genei ADNP: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 6: 65 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 de bazeExon 5: 50.902.017–50.902.109, 93 de bazeExon 4: 50.903.889–50.904.001, 113 de bazeExon 3: 50.904.766–50.904.849, 84 de bazeExon 2: 50.928.651–50.928.825, 175 de bazeExon 1: 50.930.826–50.931.437, 612 de baze6543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 42,5 kb ai genei; 3.309 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ADNP

    73

    poziții în ADNP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 42,5 kb ai genei ADNP, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adnp

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu