Genă
HEPACAM
hepatic and glial cell adhesion molecule
- HGNC 26361(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165478(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 220296(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 124.919.205–124.936.047 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 16,8 kb
- Proteină
- 416 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ25530, GLIALCAM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000298251.5NM_152722.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HEPACAM și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale
- Leucoencefalopatie megalencefalică cu chisturi subcorticale (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Determină mărirea capului încă din copilărie timpurie, cu probleme de echilibru și spasticitate care progresează lent, uneori și convulsii; unele forme asociate cu HEPACAM se ameliorează în timp (MLC remitentă).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul explică rezultatele imagisticii cerebrale, ghidează tratamentul convulsiilor și îngrijirea de susținere și clarifică riscul pentru rudele dumneavoastră.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Structura genei HEPACAM
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 16,8 kb ai genei; 1.251 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HEPACAM
8
poziții în HEPACAM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16,8 kb ai genei HEPACAM, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HEPACAM
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HEPACAM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Autism spectrum disorder
- Mental deterioration
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
Afișați încă 22 de trăsături
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Intellectual disability
- Motor delay
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repeated seizures without recovery between them
- Attention deficit
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse spongiform leukoencephalopathy
- Diffuse white matter abnormalities
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Worsening neurological symptoms
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hepacam
Dante Labs. Gena HEPACAM: hepatic and glial cell adhesion molecule [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hepacam
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni