Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq13.1
Coordonate
Cromozomul X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Exoni
38 de exoni pe 99,6 kb
Proteină
1.873 de aminoacizi
Denumiri alternative
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Simboluri anterioare
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transcriptul MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TAF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află TAF1. TAF1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 70.916.181 și 71.916.180.Cromozomul XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, catena inversăSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, catena inversăSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, catena directăCXorf65: 71.103.889–71.106.788, catena inversăCXorf65: 71.103.987–71.111.575, catena inversăIL2RG: 71.107.404–71.112.108, catena inversăIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, catena directăMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, catena directăNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, catena directăGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, catena inversăZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, catena directăNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, catena directăITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, catena directăTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, catena directăOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, catena directăGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, catena inversăCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, catena directăCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, catena inversăCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, catena directăCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, catena directăNHSL2Diagrama genei TAF1: 38 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 71.366.357–71.366.494, 138 de bazeExon 2: 71.367.499–71.367.613, 115 de bazeExon 3: 71.368.054–71.368.170, 117 de bazeExon 4: 71.375.167–71.375.286, 120 de bazeExon 5: 71.376.950–71.377.191, 242 de bazeExon 6: 71.377.603–71.377.821, 219 de bazeExon 7: 71.378.235–71.378.453, 219 de bazeExon 8: 71.378.824–71.379.031, 208 de bazeExon 9: 71.381.743–71.381.919, 177 de bazeExon 10: 71.382.536–71.382.663, 128 de bazeExon 11: 71.382.761–71.382.868, 108 de bazeExon 12: 71.382.991–71.383.164, 174 de bazeExon 13: 71.383.962–71.384.135, 174 de bazeExon 14: 71.384.945–71.385.049, 105 de bazeExon 15: 71.387.261–71.387.461, 201 de bazeExon 16: 71.388.237–71.388.378, 142 de bazeExon 17: 71.388.738–71.388.868, 131 de bazeExon 18: 71.389.585–71.389.665, 81 de bazeExon 19: 71.392.569–71.392.718, 150 de bazeExon 20: 71.392.875–71.392.994, 120 de bazeExon 21: 71.393.301–71.393.476, 176 de bazeExon 22: 71.394.067–71.394.245, 179 de bazeExon 23: 71.397.253–71.397.466, 214 de bazeExon 24: 71.398.572–71.398.737, 166 de bazeExon 25: 71.401.528–71.401.739, 212 de bazeExon 26: 71.406.638–71.406.746, 109 de bazeExon 27: 71.407.574–71.407.672, 99 de bazeExon 28: 71.407.974–71.408.151, 178 de bazeExon 29: 71.421.309–71.421.376, 68 de bazeExon 30: 71.423.117–71.423.239, 123 de bazeExon 31: 71.423.974–71.424.066, 93 de bazeExon 32: 71.424.154–71.424.238, 85 de bazeExon 33: 71.454.170–71.454.237, 68 de bazeExon 34: 71.454.741–71.454.857, 117 de bazeExon 35: 71.458.241–71.458.366, 126 de bazeExon 36: 71.459.552–71.459.708, 157 de bazeExon 37: 71.460.626–71.460.803, 178 de bazeExon 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 de baze15101520253035385′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,6 kb din cei 99,6 kb ai genei; 5.622 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TAF1

22

poziții în TAF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (4,5 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 99,6 kb ai genei TAF1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gena TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/taf1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu