Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP4S1

adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q12
Coordonate
Cromozomul 14: 31.025.649–31.096.450 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 70,8 kb
Proteină
144 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CLA20, AP47B, SPG52
Transcriptul MANE Select
ENST00000542754.7NM_001128126.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 52Autozomal recesivă

      Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei AP4S1.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AP4S1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află AP4S1. AP4S1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 30.561.050 și 31.561.049.Cromozomul 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbG2E3: 30.559.104–30.620.167, catena directăG2E3SCFD1: 30.622.262–30.738.338, catena directăSCFD1COCH: 30.874.438–30.895.501, catena directăCOCHSTRN3: 30.893.561–31.026.553, catena inversăSTRN3AP4S1: 31.025.649–31.096.450, catena directăAP4S1HECTD1: 31.100.115–31.208.381, catena inversăHECTD1HEATR5A: 31.290.636–31.420.607, catena inversăHEATR5A: 31.334.312–31.457.441, catena inversăDTD2: 31.430.256–31.457.513, catena inversăDTD2GPR33: 31.482.875–31.488.039, catena inversăGPR33NUBPL: 31.489.956–31.861.304, catena directăNUBPLDiagrama genei AP4S1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 31.025.649–31.025.787, 139 de bazeExon 2: 31.066.126–31.066.334, 209 de bazeExon 3: 31.069.843–31.069.929, 87 de bazeExon 4: 31.072.905–31.072.973, 69 de bazeExon 5: 31.080.573–31.080.584, 12 de bazeExon 6: 31.092.907–31.096.450, 3.544 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 70,8 kb ai genei; 435 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP4S1

9

poziții în AP4S1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,8 kb ai genei AP4S1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap4s1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP4S1: adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap4s1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu