Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.12
Coordonate
Cromozomul 12: 49.184.795–49.189.080 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 4,3 kb
Proteină
451 de aminoacizi
Denumiri alternative
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
Transcriptul MANE Select
ENST00000301071.12NM_006009.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Fibroza congenitală a mușchilor extraoculari

      Un grup de afecțiuni, cauzate de modificări ale unor gene precum KIF21A, TUBB3 și PHOX2A, în care mișcările ochilor sunt restricționate, iar pleoapele coboară adesea încă de la naștere.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică afecțiunea, poate ghida planificarea intervențiilor chirurgicale asupra mușchilor oculari și pleoapelor și informează riscul de recurență.

Structura genei TUBA1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TUBA1A. TUBA1A și încă 31 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 48.686.938 și 49.686.937.Cromozomul 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48.687.601–48.716.998, catena inversăCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, catena directăSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, catena inversăADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, catena directăCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, catena inversăDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, catena inversăRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, catena inversăARF3: 48.903.503–48.957.365, catena inversăDRC2: 48.904.105–48.931.840, catena directăDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, catena inversăFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, catena inversăWNT1: 48.978.322–48.982.620, catena directăWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, catena inversăDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, catena inversăPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, catena inversăKMT2D: 49.018.975–49.060.794, catena inversăKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, catena inversăRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, catena inversăDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, catena inversăLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, catena inversăTUBA1BTUBA1A: 49.184.795–49.189.080, catena inversăTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, catena directăTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, catena directăPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, catena directăTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, catena inversăC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, catena directăDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, catena directăSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, catena directăKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, catena inversăMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, catena directăPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, catena inversăFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, catena inversăFMNL3Diagrama genei TUBA1A: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 4: 114 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 23 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 49.184.795–49.185.990, 1.196 de bazeExon 3: 49.186.310–49.186.458, 149 de bazeExon 2: 49.186.611–49.186.833, 223 de bazeExon 1: 49.188.977–49.189.080, 104 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 4,3 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TUBA1A

155

poziții în TUBA1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

154 dintre ele (99 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (89 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei TUBA1A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TUBA1A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TUBA1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 36 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TUBA1A: tubulin alpha 1a. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. Gena TUBA1A: tubulin alpha 1a [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tuba1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu