Genă
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164187(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 92255(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 36.098.407–36.151.887 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 53,5 kb
- Proteină
- 695 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp434H2226
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LMBRD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LMBRD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LMBRD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 53,5 kb ai genei; 2.088 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LMBRD2
6
poziții în LMBRD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 53,5 kb ai genei LMBRD2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LMBRD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LMBRD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LMBRD2: LMBR1 domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmbrd2
Dante Labs. Gena LMBRD2: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmbrd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni