Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq26.2-q26.3
Coordonate
Cromozomul X: 134.460.165–134.500.668 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 40,5 kb
Proteină
218 de aminoacizi
Denumiri alternative
HGPRT
Simboluri anterioare
HPRT
Transcriptul MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelor

    • Deficit de hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazăRecesivă legată de cromozomul X

      Cauzat de variante ale genei HPRT1; deficitul complet provoacă sindromul Lesch-Nyhan, iar deficitul parțial provoacă acid uric crescut, gută și litiază renală.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite utilizarea alopurinolului pentru controlul acidului uric și prevenirea litiazei renale și a afectării rinichilor.

Structura genei HPRT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află HPRT1. HPRT1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 133.980.417 și 134.980.416.Cromozomul XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133.535.745–133.987.100, catena inversăGPC3CCDC160: 134.237.047–134.247.585, catena directăCCDC160PHF6: 134.373.284–134.428.792, catena directăPHF6HPRT1: 134.460.165–134.500.668, catena directăHPRT1PLAC1: 134.565.835–134.764.355, catena inversăPLAC1PABIR2: 134.769.513–134.797.259, catena inversăPABIR2PABIR3: 134.796.381–134.855.021, catena directăPABIR3MOSPD1: 134.887.613–134.915.470, catena inversăMOSPD1Diagrama genei HPRT1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 134.460.165–134.460.338, 174 de bazeExon 2: 134.473.359–134.473.465, 107 de bazeExon 3: 134.475.181–134.475.364, 184 de bazeExon 4: 134.486.465–134.486.530, 66 de bazeExon 5: 134.490.188–134.490.205, 18 de bazeExon 6: 134.493.508–134.493.590, 83 de bazeExon 7: 134.498.390–134.498.436, 47 de bazeExon 8: 134.498.608–134.498.684, 77 de bazeExon 9: 134.500.030–134.500.668, 639 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 40,5 kb ai genei; 657 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HPRT1

56

poziții în HPRT1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 40,5 kb din HPRT1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HPRT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HPRT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gena HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hprt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu