Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEX5

peroxisomal biogenesis factor 5

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 7.189.686–7.211.459 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 21,8 kb
Proteină
639 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PTS1R
Simboluri anterioare
PXR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000675855.1NM_001351132.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale

    • Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă

      Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PEX5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PEX5. PEX5 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 6.700.573 și 7.700.572.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbPIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăP3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăGNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăCDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăUSP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, catena directăTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, catena directăRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăPTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăPHB2: 6.965.327–6.970.841, catena inversăEMG1: 6.970.765–6.979.939, catena directăEMG1: 6.970.921–6.997.428, catena directăLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, catena inversăLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, catena directăC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, catena inversăC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, catena inversăC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, catena inversăRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, catena directăCLSTN3PEX5: 7.189.686–7.211.459, catena directăPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, catena directăACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, catena inversăCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, catena inversăCD163APOBEC1: 7.649.400–7.665.908, catena inversăAPOBEC1GDF3: 7.689.784–7.695.807, catena inversăGDF3Diagrama genei PEX5: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 7.189.686–7.189.750, 65 de bazeExon 2: 7.190.362–7.190.524, 163 de bazeExon 3: 7.190.888–7.190.923, 36 de bazeExon 4: 7.191.226–7.191.358, 133 de bazeExon 5: 7.191.569–7.191.700, 132 de bazeExon 6: 7.199.011–7.199.113, 103 de bazeExon 7: 7.201.751–7.201.841, 91 de bazeExon 8: 7.202.241–7.202.351, 111 de bazeExon 9: 7.202.612–7.202.704, 93 de bazeExon 10: 7.203.432–7.203.551, 120 de bazeExon 11: 7.207.659–7.207.802, 144 de bazeExon 12: 7.208.010–7.208.080, 71 de bazeExon 13: 7.208.457–7.208.669, 213 de bazeExon 14: 7.209.005–7.209.170, 166 de bazeExon 15: 7.209.683–7.209.840, 158 de bazeExon 16: 7.210.022–7.211.459, 1.438 de baze12468101214165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 21,8 kb ai genei; 1.920 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEX5

75

poziții în PEX5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21,8 kb ai genei PEX5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex5

Vancouver

Dante Labs. Gena PEX5: peroxisomal biogenesis factor 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu