Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q12
Coordonate
Cromozomul 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 3 kb
Proteină
451 de aminoacizi
Denumiri alternative
TIN2
Transcriptul MANE Select
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Disceratoza congenitală (DC) este o displazie ectodermică rară, care se manifestă adesea prin triada clasică: displazie unghială, modificări pigmentare ale pielii și leucoplazie orală, asociată cu un risc ridicat de insuficiență medulară (IM) și de cancer.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TINF2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află TINF2. TINF2 și încă 44 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 23.741.133 și 24.741.132.Cromozomul 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, catena directăDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, catena directăDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, catena directăCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, catena directăCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, catena inversăNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, catena directăPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, catena directă: 24.120.956–24.131.829, catena directăFITM1: 24.130.659–24.132.849, catena directăPSME1: 24.136.142–24.138.967, catena directăEMC9: 24.138.958–24.142.023, catena inversăPSME2: 24.143.360–24.147.570, catena inversăRNF31: 24.146.683–24.160.660, catena directăRNF31: 24.147.548–24.166.452, catena directăIRF9: 24.161.101–24.168.043, catena directăREC8: 24.171.853–24.180.923, catena directăREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, catena inversă: 24.180.395–24.190.416, catena inversăTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, catena inversă: 24.189.157–24.213.473, catena inversăTSSK4: 24.205.696–24.208.362, catena directăCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, catena inversăMDP1: 24.213.939–24.216.070, catena inversăNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, catena inversăNEDD8: 24.216.802–24.232.539, catena inversăNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, catena directăGMPR2TINF2: 24.239.643–24.242.623, catena inversăTINF2TGM1: 24.249.114–24.264.432, catena inversăTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, catena inversăDHRS1: 24.290.594–24.300.136, catena inversăDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, catena directăNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, catena inversăCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, catena directăLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, catena directăADCY4: 24.318.091–24.335.208, catena inversăRIPK3: 24.336.025–24.340.022, catena inversăNFATC4: 24.365.673–24.379.613, catena directăNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, catena directăNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, catena directăKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, catena inversăCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, catena inversăSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, catena inversăCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, catena inversăCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, catena inversăGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, catena inversăGZMBDiagrama genei TINF2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 24.239.643–24.239.931, 289 de bazeExon 8: 24.240.064–24.240.155, 92 de bazeExon 7: 24.240.263–24.240.330, 68 de bazeExon 6: 24.240.419–24.240.875, 457 de bazeExon 5: 24.241.020–24.241.116, 97 de bazeExon 4: 24.241.204–24.241.311, 108 de bazeExon 3: 24.241.675–24.241.776, 102 de bazeExon 2: 24.241.890–24.241.994, 105 de bazeExon 1: 24.242.141–24.242.623, 483 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 3 kb ai genei; 1.356 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TINF2

11

poziții în TINF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3 kb ai genei TINF2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. Gena TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tinf2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu