IKBKG

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boală autoinflamatorie legată de cromozomul X

  • Un sindrom autoinflamator caracterizat prin debutul unei autoinflamații sistemice în primele luni de viață. Manifestările includ limfadenopatie, hepatosplenomegalie, febră, paniculită și erupție cutanată nodulară. Alte manifestări pot include inflamația nervului optic, hemoragie intracraniană și lipodistrofie.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Displazii ectodermice

  • Displazie ectodermică hipohidrotică

    O tulburare genetică a dezvoltării ectodermului, caracterizată prin malformarea structurilor ectodermice, cum sunt pielea, părul, dinții și glandele sudoripare. Include trei subtipuri aproape imposibil de distins clinic, având drept simptom principal transpirația afectată: sindromul Christ-Siemens-Touraine (CST) (legat de cromozomul X), DEH autozomal recesiv (AR) și DEH autozomal dominant (AD), precum și un al patrulea subtip rar, având drept simptom principal imunodeficiența (DEH cu imunodeficiență).

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Vitreoretinopatie

  • Incontinența pigmentarăDominantă legată de cromozomul X

    Incontinența pigmentară (IP) este o displazie ectodermică multisistemică rară, dominantă, legată de cromozomul X, de obicei letală la bărbați și care se manifestă la nou-născutele de sex feminin printr-un exantem bulos de-a lungul liniilor lui Blaschko (BL), urmat de plăci verucoase care evoluează în timp spre modele hiperpigmentate în spirală. Se caracterizează, de asemenea, prin anomalii dentare, alopecie și distrofie unghiulară și afectează ocazional retina și sistemul nervos central (SNC).

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Boală de imunodeficiență

    Una dintre cele 170 gene legate de ea

    Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IKBKG

Exonii reprezintă 2 kb din cei 17,4 kb ai genei; 1.260 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IKBKG

Gene asociate acelorași afecțiuni

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 2 de afecțiuni în comun
• BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
• BLNKB cell linkerAre 2 de afecțiuni în comun
• BTKBruton tyrosine kinaseAre 2 de afecțiuni în comun
• C1QAcomplement C1q A chainAre 2 de afecțiuni în comun
• C1QBcomplement C1q B chainAre 2 de afecțiuni în comun
• C1QCcomplement C1q C chainAre 2 de afecțiuni în comun
• C1Scomplement C1sAre 2 de afecțiuni în comun
• C2complement C2Are 2 de afecțiuni în comun
• C3complement C3Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu IKBKG

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IKBKG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină