Genă
SEL1L
SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- HGNC 10717↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000071537↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6400↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q31
- Coordonate
- Cromozomul 14: 81.471.547–81.533.853 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 62,3 kb
- Proteină
- 794 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- IBD2, SEL1L1, Hrd3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000336735.9NM_005065.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEL1L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SEL1L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SEL1L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 62,3 kb ai genei; 2.385 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu SEL1L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEL1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Babinski sign
- Clonus
- Delayed speech and language development
- Falls
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
Afișați încă 15 de trăsături
- High stepping
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Subcortical cerebral atrophy
- Wide based walk
- Brisk reflexes
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sel1l
Dante Labs. Gena SEL1L: SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sel1l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni