Genă
COL4A1
collagen type IV alpha 1 chain
- HGNC 2202(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000187498(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1282(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q34
- Coordonate
- Cromozomul 13: 110.148.963–110.307.157 (GRCh38)
- Exoni
- 52 de exoni pe 158,2 kb
- Proteină
- 1.669 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000375820.10NM_001845.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL4A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă COL4A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei COL4A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,5 kb din cei 158,2 kb ai genei; 5.010 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL4A1
192
poziții în COL4A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 158,2 kb ai genei COL4A1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL4A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL4A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Leukoencephalopathy
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Cavity within brain
- Decreased reflex response
Afișați încă 29 de trăsături
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Balance impairment
- Cognitive impairment
- Migraine with aura
- Weakness of one side of body
- Babinski sign
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Paralysis on one side of body
- Seizure affecting one half of brain
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Focal cortical dysplasia
- Limb dystonia
- Migraine
- Schizencephaly
- Tetraparesis
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal dysplasia
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
Afișați încă 22 de trăsături
- Corneal opacity
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Astigmatism
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Decreased clarity of vision
- Displaced pupil
- Farsightedness
- Multiple pupils
- New blood vessel formation in cornea
- Peripapillary atrophy
- Underdeveloped iris
- Blurred vision
- Close sighted
- Fundus hypopigmentation
- Lazy eye
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
Abnormality of head or neck
- Retinal arteriolar tortuosity
- Big calvaria
- Dandy-Walker malformation
- Retinal arterial tortuosity
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Submucous cleft hard palate
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col4a1
Dante Labs. Gena COL4A1: collagen type IV alpha 1 chain [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col4a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni