Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TIAM1

TIAM Rac1 associated GEF 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 31.118.418–31.344.261 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 225,8 kb
Proteină
1.591 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000541036.6NM_001353694.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TIAM1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TIAM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află TIAM1. TIAM1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 30.731.340 și 31.731.339.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbKRTAP21-2: 30.746.794–30.747.259, catena inversăKRTAP21-2KRTAP21-1: 30.755.015–30.755.428, catena inversăKRTAP21-1KRTAP8-1: 30.812.697–30.813.274, catena inversăKRTAP8-1KRTAP7-1: 30.829.039–30.829.759, catena inversăKRTAP7-1KRTAP11-1: 30.880.644–30.881.580, catena inversăKRTAP11-1KRTAP19-8: 31.038.159–31.038.476, catena inversăKRTAP19-8TIAM1: 31.118.418–31.344.261, catena inversăTIAM1SOD1: 31.659.617–31.668.931, catena directăSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, catena inversăSCAF4Diagrama genei TIAM1: 28 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 28: 31.118.418–31.120.837, 2.420 de bazeExon 27: 31.124.522–31.124.694, 173 de bazeExon 26: 31.127.065–31.127.152, 88 de bazeExon 25: 31.130.213–31.130.315, 103 de bazeExon 24: 31.130.890–31.130.948, 59 de bazeExon 23: 31.135.933–31.136.041, 109 de bazeExon 22: 31.141.118–31.141.236, 119 de bazeExon 21: 31.141.325–31.141.504, 180 de bazeExon 20: 31.146.895–31.147.003, 109 de bazeExon 19: 31.152.636–31.152.761, 126 de bazeExon 18: 31.153.066–31.153.134, 69 de bazeExon 17: 31.154.247–31.154.426, 180 de bazeExon 16: 31.164.962–31.165.065, 104 de bazeExon 15: 31.182.421–31.182.645, 225 de bazeExon 14: 31.187.001–31.187.087, 87 de bazeExon 13: 31.195.224–31.195.305, 82 de bazeExon 12: 31.202.908–31.203.012, 105 de bazeExon 11: 31.210.045–31.210.215, 171 de bazeExon 10: 31.213.398–31.213.472, 75 de bazeExon 9: 31.217.553–31.217.699, 147 de bazeExon 8: 31.223.406–31.223.591, 186 de bazeExon 7: 31.225.726–31.225.950, 225 de bazeExon 6: 31.245.488–31.245.660, 173 de bazeExon 5: 31.251.742–31.252.189, 448 de bazeExon 4: 31.266.010–31.266.983, 974 de bazeExon 3: 31.276.732–31.276.908, 177 de bazeExon 2: 31.339.243–31.339.422, 180 de bazeExon 1: 31.344.138–31.344.261, 124 de baze2825201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 225,8 kb ai genei; 4.776 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TIAM1

2

poziții în TIAM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 225,8 kb ai genei TIAM1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu TIAM1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TIAM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TIAM1: TIAM Rac1 associated GEF 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tiam1

Vancouver

Dante Labs. Gena TIAM1: TIAM Rac1 associated GEF 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tiam1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu