Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Rezumat

Localizare citogenetică
16q23.1-q23.2
Coordonate
Cromozomul 16: 78.099.654–79.212.667 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 1.113 kb
Proteină
414 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FOR, WOX1, SDR41C1
Transcriptul MANE Select
ENST00000566780.6NM_016373.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)

      • Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă

        Una dintre cele 57 gene legate de ea

        Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Mod de transmitere

    Autozomal recesivă
    Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

    Structura genei WWOX

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află WWOX. WWOX și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 76.986.640 și 80.325.681.Cromozomul 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77.190.835–77.202.398, catena directăMON1BSYCE1L: 77.199.400–77.213.215, catena directăSYCE1LADAMTS18: 77.247.813–77.435.034, catena inversăADAMTS18NUDT7: 77.722.474–77.776.042, catena directăNUDT7VAT1L: 77.788.527–77.980.107, catena directăVAT1LCLEC3A: 78.022.515–78.066.761, catena directăCLEC3AWWOX: 78.099.654–79.212.667, catena directăWWOXMAF: 79.583.128–79.600.737, catena inversăMAFDiagrama genei WWOX: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 78.099.654–78.099.885, 232 de bazeExon 2: 78.108.423–78.108.487, 65 de bazeExon 3: 78.109.778–78.109.835, 58 de bazeExon 4: 78.114.976–78.115.154, 179 de bazeExon 5: 78.164.183–78.164.289, 107 de bazeExon 6: 78.386.860–78.386.948, 89 de bazeExon 7: 78.424.870–78.425.055, 186 de bazeExon 8: 78.432.488–78.432.752, 265 de bazeExon 9: 79.211.608–79.212.667, 1.060 de baze1595′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 1.113 kb ai genei; 1.245 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic WWOX

    73

    poziții în WWOX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 1.113 kb ai genei WWOX, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena WWOX: WW domain containing oxidoreductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. Gena WWOX: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wwox

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu