Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AIP

AHR interacting HSP90 co-chaperone

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 67.483.026–67.491.103 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,1 kb
Proteină
330 de aminoacizi
Denumiri alternative
XAP2, ARA9, FKBP16, FKBP37
Transcriptul MANE Select
ENST00000279146.8NM_003977.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Adenom hipofizar izolat familial (FIPA / X-LAG)

    • Adenom hipofizar izolat familial

      Adenoame hipofizare care apar la doi sau mai mulți membri ai aceleiași familii, fără alte sindroame tumorale endocrine, inclusiv boala asociată AIP și acrogigantismul X-linked (GPR101).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorii și rudele pot beneficia de testarea IGF-1 și de imagistică hipofizară, pentru ca tumorile să fie depistate din timp.

Structura genei AIP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află AIP. AIP și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 66.987.065 și 67.987.064.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbSYT12: 67.006.772–67.051.110, catena directăSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, catena directăRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, catena directăKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, catena directăGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, catena directăANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, catena directăSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, catena directăRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, catena inversăPOLD4: 67.351.572–67.373.584, catena inversăCLCF1: 67.364.168–67.374.301, catena inversăCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, catena inversăTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, catena directăCARNS1: 67.414.968–67.425.613, catena directăRPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, catena directăCORO1B: 67.435.510–67.443.828, catena inversăCORO1BPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, catena inversăGPR152: 67.451.301–67.452.729, catena inversăCABP4: 67.452.406–67.461.752, catena directăTMEM134: 67.461.710–67.469.291, catena inversăTMEM134AIP: 67.483.026–67.491.103, catena directăAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, catena inversăPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, catena inversăCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, catena inversăGSTP1: 67.583.523–67.592.110, catena directăGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, catena directăNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, catena inversăNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, catena inversăTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, catena inversăACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, catena inversăDiagrama genei AIP: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.483.026–67.483.257, 232 de bazeExon 2: 67.487.006–67.487.185, 180 de bazeExon 3: 67.489.267–67.489.455, 189 de bazeExon 4: 67.490.038–67.490.214, 177 de bazeExon 5: 67.490.316–67.490.457, 142 de bazeExon 6: 67.490.788–67.491.103, 316 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 8,1 kb ai genei; 993 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AIP

43

poziții în AIP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,1 kb ai genei AIP, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aip

Vancouver

Dante Labs. Gena AIP: AHR interacting HSP90 co-chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aip

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu