Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ZNF292

zinc finger protein 292

Rezumat

Localizare citogenetică
6q14.3
Coordonate
Cromozomul 6: 87.155.565–87.265.943 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 110,4 kb
Proteină
2.723 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0530, ZFP292, bA393I2.3, Zn-15, Zn-16
Transcriptul MANE Select
ENST00000369577.8NM_015021.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ZNF292

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ZNF292. ZNF292 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 86.710.754 și 87.710.753.Cromozomul 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2786,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbHTR1E: 86.936.662–87.019.942, catena directăHTR1ECGA: 87.085.495–87.095.150, catena inversăCGAZNF292: 87.155.565–87.265.943, catena directăZNF292GJB7: 87.282.980–87.329.278, catena inversăGJB7SMIM8: 87.322.559–87.401.050, catena directăSMIM8C6orf163: 87.344.813–87.365.463, catena directăC6orf163CFAP206: 87.407.966–87.464.678, catena directăCFAP206: 87.408.012–87.511.634, catena directăSLC35A1: 87.470.623–87.512.336, catena directăSLC35A1RARS2: 87.513.459–87.590.028, catena inversăRARS2ORC3: 87.590.067–87.681.796, catena directăORC3AKIRIN2: 87.674.860–87.702.275, catena inversăAKIRIN2Diagrama genei ZNF292: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 46 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 87.155.565–87.155.759, 195 de bazeExon 2: 87.215.903–87.216.057, 155 de bazeExon 3: 87.216.299–87.216.377, 79 de bazeExon 4: 87.218.596–87.218.731, 136 de bazeExon 5: 87.233.325–87.233.527, 203 de bazeExon 6: 87.243.475–87.243.611, 137 de bazeExon 7: 87.245.503–87.245.644, 142 de bazeExon 8: 87.254.650–87.265.943, 11.294 de baze124685′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 12,3 kb din cei 110,4 kb ai genei; 8.172 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ZNF292

    51

    poziții în ZNF292 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 110,4 kb ai genei ZNF292, inclusiv intronii, nu doar cei 12,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ZNF292: zinc finger protein 292. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/znf292

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ZNF292: zinc finger protein 292 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/znf292

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu