AtlasGenă
IL1RAPL1
interleukin 1 receptor accessory protein like 1
- HGNC 5996↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169306↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 11141↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp21.3-p21.2
- Coordonate
- Cromozomul X: 28.587.446–29.956.718 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 1.369,3 kb
- Proteină
- 696 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
- Simboluri anterioare
- IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378993.6NM_014271.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/il1rapl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți IL1RAPL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X
O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei IL1RAPL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 1.369,3 kb ai genei; 2.091 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere IL1RAPL1
3Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat IL1RAPL1 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei IL1RAPL1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei IL1RAPL1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.7,5 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.3,2 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei IL1RAPL1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
17
poziţii în IL1RAPL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 1.369,3 kb din IL1RAPL1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (17)
The IL1RAPL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 4
- Probabil patogenă 13
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.894_903del (p.Trp299fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1027C>T (p.Arg343Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1054C>T (p.Arg352Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1191_1201+6del (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.82+2T>C (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.148C>T (p.Arg50Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.230_243del (p.Tyr77fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.366_379delinsGTAACAAAG (p.Asn122_Met127delinsLysTer) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.697_698del (p.Val233fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.849G>C (p.Trp283Cys) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1075del (p.Glu359fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1118_1173dup (p.His392delinsValTrpTer) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1133_1136dup (p.Cys380fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1227dup (p.Ser410fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1460G>A (p.Trp487Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1670dup (p.Tyr557Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_014271.4(IL1RAPL1):c.1743_1744del (p.Phe581fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, X-linked 21 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 2 de afecțiuni în comun
- CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Are 2 de afecțiuni în comun
- CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2Are 2 de afecțiuni în comun
- FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Are 2 de afecțiuni în comun
- FTSJ1FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Are 2 de afecțiuni în comun
- HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Are 2 de afecțiuni în comun
- IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2Are 2 de afecțiuni în comun
- KDM5Clysine demethylase 5CAre 2 de afecțiuni în comun
- NEXMIFneurite extension and migration factorAre 2 de afecțiuni în comun
- PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3Are 2 de afecțiuni în comun
- PCDH19protocadherin 19Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu IL1RAPL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IL1RAPL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il1rapl1
Dante Labs. Gena IL1RAPL1: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il1rapl1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni