Genă
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000140563↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55784↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q26.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 94.231.561–94.483.952 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 252,4 kb
- Proteină
- 878 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ11175, FLJ33303
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MCTP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MCTP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MCTP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 252,4 kb ai genei; 2.637 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu MCTP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MCTP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mctp2
Dante Labs. Gena MCTP2: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mctp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni