Genă
NLGN4X
neuroligin 4 X-linked
- HGNC 14287(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000146938(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57502(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp22.32-p22.31
- Coordonate
- Cromozomul X: 5.890.042–6.228.867 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 338,8 kb
- Proteină
- 816 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1260, NLGN, HLNX
- Simboluri anterioare
- NLGN4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000381095.8NM_181332.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NLGN4X și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburarea din spectrul autist
- Autism, predispoziție (forme monogenice)
Contribuția monogenică la autism, inclusiv variante în NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 și CHD8.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Epilepsie (panel complet)
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X
O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NLGN4X
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 338,8 kb ai genei; 2.451 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NLGN4X
2
poziții în NLGN4X în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 338,8 kb ai genei NLGN4X, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NLGN4X
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NLGN4X. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NLGN4X: neuroligin 4 X-linked. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nlgn4x
Dante Labs. Gena NLGN4X: neuroligin 4 X-linked [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nlgn4x
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni