ATP7A

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motorie ereditară distală

    Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Cutis Laxa

  • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Tulburare a metabolismului cuprului

  • O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea homeostaziei ionilor de cupru din celule.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Atrofia musculară spinală

  • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

    • ClinGen evaluează legătura drept moderată
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei ATP7A

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 139,7 kb ai genei; 4.503 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATP7A

Gene asociate acelorași afecțiuni

• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Are 3 de afecțiuni în comun
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
• DCTN1dynactin subunit 1Are 2 de afecțiuni în comun
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Are 2 de afecțiuni în comun
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 2 de afecțiuni în comun
• FBXO38F-box protein 38Are 2 de afecțiuni în comun
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Are 2 de afecțiuni în comun
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Are 2 de afecțiuni în comun
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Are 2 de afecțiuni în comun
• REEP1receptor accessory protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu ATP7A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP7A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină