AtlasGenă
KCNQ3
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
- HGNC 6297↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000184156↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3786↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8q24.22
- Coordonate
- Cromozomul 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 360,2 kb
- Proteină
- 872 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Kv7.3
- Simboluri anterioare
- EBN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000388996.10NM_004519.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnq3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți KCNQ3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei KCNQ3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,6 kb din cei 360,2 kb ai genei; 2.619 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere KCNQ3
45
poziţii în KCNQ3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 360,2 kb din KCNQ3, inclusiv intronii, nu doar cei 11,6 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (48)
The KCNQ3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 29
- Patogenă/probabil patogenă 4
- Probabil patogenă 15
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1091G>A (p.Arg364His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.988C>T (p.Arg330Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.689G>A (p.Arg230His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.688C>T (p.Arg230Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1722del (p.Gly575fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1685dup (p.Tyr563fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1621del (p.Tyr541fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1599dup (p.Phe534fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1599del (p.Lys533fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1576C>T (p.Gln526Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1558C>T (p.Arg520Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1506T>A (p.Tyr502Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1423del (p.Ala475fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1264C>T (p.Gln422Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1220_1221del (p.Ser407fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1206T>A (p.Tyr402Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1090C>T (p.Arg364Cys) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1078C>T (p.Gln360Ter) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.1048del (p.Ile350fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.989G>A (p.Arg330His) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.989G>T (p.Arg330Leu) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.958G>A (p.Gly320Arg) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.950T>C (p.Ile317Thr) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.917C>T (p.Ala306Val) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_004519.4(KCNQ3):c.893del (p.Glu298fs) (opens in a new tab) | benign neonatal seizures | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
See all 48 with every other KCNQ3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ACTL6Bactin like 6BAre 1 afecțiune în comun
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Are 1 afecțiune în comun
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Are 1 afecțiune în comun
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAre 1 afecțiune în comun
- ARXaristaless related homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu KCNQ3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNQ3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal clonic seizure
- Focal EEG discharges with secondary generalization
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Neonatal seizure
- Normal interictal EEG
Afișați încă 34 de trăsături
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Clonus
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure
- Focal impaired awareness autonomic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Focal motor seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb myoclonus
- Paroxysmal dyskinesia
- Brief seizures with staring spells
- Complex febrile seizure
- Experiential epileptic aura
- Eyelid myoclonia seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal head nodding automatism seizure
- Grand mal seizures
- Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Simple febrile seizure
- Aggressive behavior
- Increased theta frequency activity in EEG
- Interictal epileptiform activity
- Repeated seizures without recovery between them
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability
- Psychomotor deterioration
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq3
Dante Labs. Gena KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnq3
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni