Genă
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000077097(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7155(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p24.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 25.597.984–25.664.907 (GRCh38)
- Exoni
- 36 de exoni pe 66,9 kb
- Proteină
- 1.626 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- top2beta, TOPIIB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TOP2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă TOP2B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei TOP2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 66,9 kb ai genei; 4.881 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TOP2B
2
poziții în TOP2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 66,9 kb ai genei TOP2B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TOP2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TOP2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Afișați încă 14 de trăsături
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Congenital megalourethra
- Epispadias
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Loss of bladder control
- Scrotal hypospadias
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/top2b
Dante Labs. Gena TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/top2b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni