EARS2

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Mitochondriale primare

  • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

    Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

• Sindromul Leigh

  • Una dintre cele 69 gene legate de ea

    Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei EARS2

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 36,6 kb ai genei; 1.572 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EARS2

Gene asociate acelorași afecțiuni

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 2 de afecțiuni în comun
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Are 2 de afecțiuni în comun
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Are 2 de afecțiuni în comun
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Are 2 de afecțiuni în comun
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueAre 2 de afecțiuni în comun
• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Are 2 de afecțiuni în comun
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialAre 2 de afecțiuni în comun
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu EARS2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină