Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMAD4

SMAD family member 4

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.2
Coordonate
Cromozomul 18: 51.030.213–51.085.042 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 54,8 kb
Proteină
552 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DPC4
Simboluri anterioare
MADH4
Transcriptul MANE Select
ENST00000342988.8NM_005359.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Telangiectazia hemoragică ereditară

    • Sindromul polipozei juvenile/telangiectaziei hemoragice ereditareAutozomal dominantă

      Un sindrom cauzat de modificări ale genei SMAD4, care combină polipii din tractul digestiv cu anomaliile vaselor de sânge specifice telangiectaziei hemoragice ereditare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui sindrom susține screeningul pentru malformații vasculare la nivelul plămânilor și creierului, precum și supravegherea regulată a intestinului gros și a stomacului.

  • Sindromul polipozei juvenile

    • Sindromul polipozei juvenile/telangiectazie hemoragică ereditarăAutozomal dominantă

      Polipoză juvenilă asociată cu variante SMAD4, combinată cu manifestări ale telangiectaziei hemoragice ereditare, precum epistaxisul și vasele de sânge anormale din plămâni, creier sau ficat.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Pe lângă supravegherea intestinală, se recomandă screeningul pentru malformații arteriovenoase la nivelul plămânilor și al creierului.

    • Autozomal dominantă

      Polipi hamartomatoși (juvenili) multipli ai tractului gastrointestinal, cu risc crescut de cancer colorectal și gastric.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Colonoscopie și endoscopie digestivă superioară efectuate periodic, de obicei începând de la vârsta de adolescent, cu înlăturarea polipilor; rudele pot fi informate despre posibilitatea testării.

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SMAD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află SMAD4. SMAD4 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 50.557.628 și 51.557.627.Cromozomul 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAPK4: 50.559.451–50.731.830, catena directăMAPK4MRO: 50.795.120–50.843.112, catena inversăMROME2: 50.878.664–50.954.257, catena directăME2ELAC1: 50.967.989–51.000.735, catena directăELAC1: 50.968.019–51.058.144, catena directăSMAD4: 51.030.213–51.085.042, catena directăSMAD4MEX3C: 51.174.550–51.218.333, catena inversăMEX3CDiagrama genei SMAD4: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 32 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 51.030.213–51.030.623, 411 de bazeExon 2: 51.046.920–51.047.295, 376 de bazeExon 3: 51.048.686–51.048.860, 175 de bazeExon 4: 51.049.295–51.049.324, 30 de bazeExon 5: 51.054.781–51.054.993, 213 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 51.058.125–51.058.244, 120 de bazeExon 7: 51.058.340–51.058.456, 117 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 51.059.866–51.059.916, 51 de bazeExon 9: 51.065.423–51.065.606, 184 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 51.067.019–51.067.187, 169 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 51.076.638–51.076.776, 139 de bazeExon 12: 51.078.256–51.085.042, 6.787 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-le1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 54,8 kb ai genei; 1.659 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMAD4

254

poziții în SMAD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 54,8 kb ai genei SMAD4, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.

Variante cu pagină (15)

Variantele SMAD4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.424+1G>AIntron 351.048.861Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D351Vc.1052A>TExon 951.065.519Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
D415Efs*20c.1245_1248delExon 1051.067.120Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G299Dfs*37c.894delExon 751.058.443Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G352Rc.1054G>AExon 951.065.521Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I500Tc.1499T>CExon 1251.078.307Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
I500Vc.1498A>GExon 1251.078.306Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
P342Lfs*42c.1023delExon 951.065.488Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R361Cc.1081C>TExon 951.065.548Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R361Hc.1082G>AExon 951.065.549Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 15 de variante SMAD4 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMAD4: SMAD family member 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smad4

Vancouver

Dante Labs. Gena SMAD4: SMAD family member 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smad4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu