Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDE1

nudE neurodevelopment protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.11
Coordonate
Cromozomul 16: 15.650.245–15.726.353 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 76,1 kb
Proteină
335 de aminoacizi
Denumiri alternative
nudE, FLJ20101, NDE
Transcriptul MANE Select
ENST00000396354.6NM_017668.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NDE1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NDE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află NDE1. NDE1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 15.188.299 și 16.188.298.Cromozomul 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, catena inversăNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, catena directăMPV17L: 15.395.754–15.515.348, catena directăBMERB1: 15.434.475–15.625.028, catena directăBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, catena inversăMARF1NDE1: 15.650.245–15.726.353, catena directăNDE1MYH11: 15.703.135–15.858.438, catena inversăMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, catena inversăCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, catena directăABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, catena inversăABCC6Diagrama genei NDE1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 15.650.245–15.650.294, 50 de bazeExon 2: 15.664.736–15.664.861, 126 de bazeExon 3: 15.667.286–15.667.439, 154 de bazeExon 4: 15.677.801–15.677.949, 149 de bazeExon 5: 15.687.375–15.687.511, 137 de bazeExon 6: 15.691.144–15.691.323, 180 de bazeExon 7: 15.694.165–15.694.256, 92 de bazeExon 8: 15.696.709–15.696.860, 152 de bazeExon 9: 15.724.191–15.726.353, 2.163 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 76,1 kb ai genei; 1.008 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NDE1

7

poziții în NDE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 76,1 kb ai genei NDE1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NDE1: nudE neurodevelopment protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nde1

Vancouver

Dante Labs. Gena NDE1: nudE neurodevelopment protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nde1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu