Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 20,7 kb
Proteină
760 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Simboluri anterioare
XPD
Transcriptul MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ERCC2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ERCC2. ERCC2 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 44.860.205 și 45.860.204.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, catena directăNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, catena directăAPOE: 44.903.787–44.909.396, catena directăAPOC1: 44.913.133–44.920.054, catena directăAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, catena directăAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, catena directăAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, catena directăAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, catena directăCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, catena directăRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăNKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, catena inversăEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKDiagrama genei ERCC2: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 22: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 de bazeExon 22: 45.352.209–45.352.352, 144 de bazeExon 21: 45.352.506–45.352.649, 144 de bazeExon 20: 45.352.746–45.352.816, 71 de bazeExon 19: 45.353.083–45.353.155, 73 de bazeExon 18: 45.353.242–45.353.334, 93 de bazeExon 17: 45.354.730–45.354.851, 122 de bazeExon 16: 45.355.665–45.355.728, 64 de bazeExon 15: 45.357.270–45.357.371, 102 de bazeExon 14: 45.357.474–45.357.543, 70 de bazeExon 13: 45.357.630–45.357.699, 70 de bazeExon 12: 45.361.524–45.361.642, 119 de bazeExon 11: 45.363.743–45.363.911, 169 de bazeExon 10: 45.363.986–45.364.119, 134 de bazeExon 9: 45.364.235–45.364.331, 97 de bazeExon 8: 45.364.424–45.364.547, 124 de bazeExon 7: 45.364.838–45.364.954, 117 de bazeExon 6: 45.365.042–45.365.158, 117 de bazeExon 5: 45.368.630–45.368.743, 114 de bazeExon 4: 45.368.930–45.368.992, 63 de bazeExon 3: 45.369.070–45.369.147, 78 de bazeExon 2: 45.370.133–45.370.232, 100 de bazeExon 1: 45.370.536–45.370.573, 38 de baze2322201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 20,7 kb ai genei; 2.283 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ERCC2

151

poziții în ERCC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,7 kb ai genei ERCC2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gena ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ercc2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu