Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.31
Coordonate
Cromozomul 15: 66.386.912–66.491.544 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 104,6 kb
Proteină
393 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MEK1, MAPKK1, MKK1
Simboluri anterioare
PRKMK1
Transcriptul MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAP2K1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MAP2K1. MAP2K1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 65.939.228 și 66.939.227.Cromozomul 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65.895.079–66.253.811, catena inversăMEGF11DIS3L: 66.293.217–66.333.906, catena directăDIS3LTIPIN: 66.336.191–66.386.756, catena inversăTIPINMAP2K1: 66.386.912–66.491.544, catena directăMAP2K1SNAPC5: 66.487.639–66.497.823, catena inversăSNAPC5RPL4: 66.498.015–66.524.532, catena inversăRPL4ZWILCH: 66.504.959–66.550.130, catena directăZWILCHLCTL: 66.547.179–66.566.003, catena inversăLCTLSMAD6: 66.701.224–66.782.860, catena directăSMAD6Diagrama genei MAP2K1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 66.386.912–66.387.427, 516 de bazeExon 2: 66.435.027–66.435.237, 211 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 66.436.746–66.436.892, 147 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 66.443.280–66.443.357, 78 de bazeExon 5: 66.444.656–66.444.707, 52 de bazeExon 6: 66.481.755–66.481.879, 125 de bazeExon 7: 66.484.990–66.485.191, 202 de bazeExon 8: 66.487.228–66.487.292, 65 de bazeExon 9: 66.489.215–66.489.276, 62 de bazeExon 10: 66.489.718–66.489.763, 46 de bazeExon 11: 66.490.502–66.491.544, 1.043 de baze1115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 104,6 kb ai genei; 1.182 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAP2K1

29

poziții în MAP2K1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 104,6 kb ai genei MAP2K1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (3)

Variantele MAP2K1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
D67Nc.199G>AExon 266.435.145Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
Y130Cc.389A>GExon 366.436.843Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
Y130Hc.388T>CExon 366.436.842Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gena MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/map2k1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu