Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SCLT1

sodium channel and clathrin linker 1

Rezumat

Localizare citogenetică
4q28.2
Coordonate
Cromozomul 4: 128.883.993–129.093.539 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 209,5 kb
Proteină
688 de aminoacizi
Denumiri alternative
hCAP-1A, FLJ30655
Transcriptul MANE Select
ENST00000281142.10NM_144643.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SCLT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SCLT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află SCLT1. SCLT1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 128.488.766 și 129.488.765.Cromozomul 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbJADE1: 128.809.576–128.875.240, catena directăJADE1SCLT1: 128.883.993–129.093.539, catena inversăSCLT1C4orf33: 129.093.317–129.132.189, catena directăC4orf33Diagrama genei SCLT1: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 21: 128.883.993–128.884.539, 547 de bazeExon 20: 128.888.679–128.888.774, 96 de bazeExon 19: 128.891.059–128.891.137, 79 de bazeExon 18: 128.936.655–128.936.851, 197 de bazeExon 17: 128.942.996–128.943.188, 193 de bazeExon 16: 128.946.007–128.946.152, 146 de bazeExon 15: 128.948.496–128.948.570, 75 de bazeExon 14: 128.952.769–128.952.840, 72 de bazeExon 13: 128.957.026–128.957.124, 99 de bazeExon 12: 128.959.600–128.959.777, 178 de bazeExon 11: 128.965.227–128.965.318, 92 de bazeExon 10: 128.970.378–128.970.468, 91 de bazeExon 9: 128.992.167–128.992.237, 71 de bazeExon 8: 128.997.874–128.997.939, 66 de bazeExon 7: 128.999.672–128.999.794, 123 de bazeExon 6: 129.003.741–129.003.876, 136 de bazeExon 5: 129.039.041–129.039.096, 56 de bazeExon 4: 129.043.395–129.043.467, 73 de bazeExon 3: 129.043.993–129.044.051, 59 de bazeExon 2: 129.082.306–129.082.373, 68 de bazeExon 1: 129.093.070–129.093.539, 470 de baze2115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 209,5 kb ai genei; 2.067 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SCLT1

3

poziții în SCLT1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 209,5 kb din SCLT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SCLT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SCLT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCLT1: sodium channel and clathrin linker 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sclt1

Vancouver

Dante Labs. Gena SCLT1: sodium channel and clathrin linker 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sclt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu