Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.1
Coordonate
Cromozomul 11: 65.717.673–65.720.798 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,1 kb
Proteină
164 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
AYP1, AGS3
Transcriptul MANE Select
ENST00000308418.10NM_032193.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Aicardi-Goutieres

    • Interferonopatie de tip 1 asociată cu RNASEH2CAutozomal recesivă

      Variante ale RNASEH2C care cauzează sindromul Aicardi-Goutières.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal recesivă

      Sindromul Aicardi-Goutieres (AGS) este o encefalopatie ereditară, subacută, caracterizată prin asocierea dintre calcificarea ganglionilor bazali, leucodistrofie și limfocitoză a lichidului cefalorahidian (LCR).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RNASEH2C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află RNASEH2C. RNASEH2C și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 65.219.236 și 66.219.235.Cromozomul 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65.261.835–65.305.959, catena directăPOLA2: 65.261.928–65.326.543, catena directăCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, catena directăCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, catena directăDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, catena directăTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, catena inversăSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, catena directăFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, catena directăSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, catena inversăZNRD2: 65.570.459–65.574.203, catena directăZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, catena directăEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, catena directăKCNK7: 65.592.836–65.595.996, catena inversăKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, catena inversăMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, catena directăPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, catena directăSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, catena inversăRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, catena directăKAT5RNASEH2C: 65.717.673–65.720.798, catena inversăRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, catena inversăAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, catena directăOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, catena inversăCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, catena directăSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, catena directăMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, catena inversăEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, catena directăFIBP: 65.883.740–65.888.532, catena inversăCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, catena directăFOSL1: 65.892.049–65.900.573, catena inversăC11orf68: 65.916.810–65.919.137, catena inversăDRAP1: 65.919.258–65.921.565, catena directăDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, catena directăTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, catena directăSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, catena inversăEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, catena directăBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, catena directăCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, catena inversăGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, catena inversăGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, catena directăSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, catena directăPACS1Diagrama genei RNASEH2C: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 65.717.673–65.719.809, 2.137 de bazeExon 3: 65.720.045–65.720.164, 120 de bazeExon 2: 65.720.242–65.720.417, 176 de bazeExon 1: 65.720.587–65.720.798, 212 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 3,1 kb ai genei; 495 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RNASEH2C

7

poziții în RNASEH2C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,1 kb ai genei RNASEH2C, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. Gena RNASEH2C: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnaseh2c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu