Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Rezumat

Localizare citogenetică
14q22.2
Coordonate
Cromozomul 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 7,1 kb
Proteină
408 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
BMP2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000245451.9NM_001202.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Fisura orofacială ereditară

    • Fisură orofacială 11 (asociată cu BMP4)Autozomal dominantă

      Buză cu fisură și/sau palat despicat, cauzate de variante ale genei BMP4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BMP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află BMP4. BMP4 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 53.453.281 și 54.453.280.Cromozomul 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, catena inversăBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, catena directăCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, catena inversăCNIH1Diagrama genei BMP4: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 de bazeExon 3: 53.951.853–53.952.229, 377 de bazeExon 2: 53.953.276–53.953.400, 125 de bazeExon 1: 53.956.550–53.956.825, 276 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 7,1 kb ai genei; 1.227 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BMP4

8

poziții în BMP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,1 kb ai genei BMP4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BMP4: bone morphogenetic protein 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. Gena BMP4: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bmp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu